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Enfermedades ultra raras

Una enfermedad de considera ultra rara si afecta a un paciente por cada 50.000 personas (o, menos de 20 pacientes por millón de población), y la mayoría de las enfermedades ultra raras afectan mucho menos que esto, tan solo una por millón o menos.

A pesar del número muy pequeño de pacientes afectados, el impacto que tienen las enfermedades ultra raras en los pacientes, sus familias y la sociedad es profundo, ya que muchas son graves, crónicas y progresivas. Los pacientes con enfermedades extremadamente raras, graves y potencialmente mortales, a menudo viven sin esperanza, ya que no tienen opciones de tratamiento efectivas.

[Fuente: Fundación Libellas]

Listado de Enfermedades Raras:

¿Sabías qué...?

Otro de los principales problemas a los que debe enfrentarse un paciente con una enfermedad rara o poco frecuente, es el conflicto que existe en la industria farmacéutica para la elaboración de los medicamentos específicos para tratar estas enfermedades. Se les llama «medicamentos huérfanos» a aquellos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras o poco frecuentes. El problema es que las empresas farmacéuticas se muestran reticentes a la producción de tales medicamentos en condiciones normales de mercado, ya que el costo de poner en marcha dicha producción no se reembolsaría a través de la comercialización, de no existir algún tipo de incentivo. Es por eso que, en general cuando existe un medicamento para tratar una enfermedad rara, éste es muy costoso y de difícil obtención.

El 75% de los pacientes con enfermedades raras ha sufrido discriminación en algún aspecto de su entorno, ya sea escolar, laboral, social… por alguno de los síntomas de su enfermedad.

Estas son las 4 ER más frecuentes:

1. Síndrome de Brugada.

Afecta a 50 de cada 100.000 personas. Es un mal hereditario caracterizado por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.

2. Porfiria eritropoyética.

Afecta a 50 de cada 100.000 personas. Se trata de una forma de porfiria (sensibilidad extrema a la luz solar), que varía en gravedad y puede ser muy doloroso. Surge de una deficiencia en una enzima.

3. Guillián-Barré.

Lo sufren 47,5 de cada 100.000 personas, es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, que es la capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz; los músculos pierden su capacidad de responder. Ahora se la vincula también al virus del Zika. 

4. Melanoma familiar.

Afecta a 46,8 de cada 100.000 personas y es un término que se refiere a las familias en las que dos o más familiares de primer grado, como un padre, hermano, o un niño, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma. El cáncer se origina cuando las células sanas comienzan a cambiar y crecer sin control formando una masa llamada tumor.

 

Estas son 4 de algunas Enfermedades ultra raras:

1. Progeria de Hutchinson-Gilford.

Afecta a 1 de cada 7 millones de niños. El origen es una mutación genética que causa un envejecimiento rápido en los primeros años.

2. Enfermedad de Niemann-Pick.

Se da en 1 de cada 1.000.000 de personas. Mutación genética relacionada con el metabolismo de la grasa. Provoca retraso en el desarrollo y trastornos neurodegenerativos que progresan con rapidez. Aparece en el periodo neonatal o en la infancia.

3. Síndrome de Wolfram.

Prevalencia de 1 por cada 700.000. Es una enfermedad neurodegenerativa, compleja y progresiva, que provoca diabetes, atrofia óptica y sordera.

4. Síndrome urémico hemolítico atípico (aHUS).

Se da en 1 de cada 100.000 personas. Asociado a la microangiopatía trombótica, que es la formación de coágulos en vasos sanguíneos pequeños que provoca complicaciones multiorgánicas. Afecta tanto a adultos como a niños.


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